De ziekte van Wilson is zeldzame stofwisselingsziekte, die ook wel koperstapelingsziekte wordt genoemd. Patiënten met de ziekte van Wilson hebben door een genetische fout te weinig mogelijkheden om koper uit het lichaam op te ruimen, waardoor deze ophoopt in de lever en de hersenen.
De ziekte van Wilson is een genetische ziekte, die bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen voorkomt. De ziekte manifesteert zich meestal voor het eerst als de patiënt tussen de 6 en 20 jaar oud is, maar hierop zijn uitzonderingen gerapporteerd. De ziekte is vernoemd naar de Britse neuroloog Samuel Wilson, die de ziekte in 1912 voor het eerst beschreef.
Oorzaken
De oorzaak van de ziekte van Wilson is genetisch. Het gen dat hier verantwoordelijk voor is, is het ATP7B gen, die zorgt voor de productie van het ‘Wilson Disease Protein’. Dit eiwit zorgt normaal gesproken voor het transport van koper in het lichaam, maar bij patiënten met de ziekte van Wilson is dit gen gemuteerd. Hierdoor kan het koper niet meer getransporteerd worden en hoopt het op in de lever.
De ziekte van Wilson is een autosomaal recessieve aandoening, wat inhoudt dat een patiënt twee defectieve genen moet hebben om de ziekte te krijgen. Deze genen komen van de ouders, die beiden drager moeten zijn. Mensen met slechts een defectief gen hebben kleine veranderingen in het kopermetabolisme, maar hier merken zij niets van in het dagelijks leven.
Symptomen
De koper accumuleert vooral in de lever en de hersenen. Dit zijn dan ook de plaatsen waar de symptomen het meest voorkomen.
De symptomen in de lever komen bij bijna alle patiënten voor. En zich op de volgende manieren presenteren:
– Chronisch leverfalen
– Moeheid
– Verminderde bloedstolling
– Portale hypertensie
– Cirrose van de lever
– Acuut leverfalen
Ongeveer 50% van de patiënten ontwikkelen ook neurologische symptomen. De meeste mensen ontwikkelen eerst milde onhandigheid en vergeetachtigheid, maar later ontwikkelen zij zich in de volgende symptomen:
– Parkinsonisme
– Langzaam bewegen
– Langzaam praten
– Gebrek aan coördinatie
– Onvrijwillige bewegingen
– Dementie
– Depressie
– Nerveusheid
– Psychose
Het meest karakteristieke symptoom van de ziekte van Wilson zijn de zogenaamde Kayser-Fleischer ringen. Mensen met dit symptoom hebben een bruine ring rond de iris van het oog, die uit deposities van koper bestaat. Ongeveer 66% van de mensen met de ziekte van Wilson ontwikkelen deze ringen.
Behandeling
Aangezien de ziekte van Wilson een genetische ziekte is, is de ziekte niet te genezen. De ziekte is echter wel goed te behandelen. Dit wordt gedaan met behulp van chelatietherapie. Chelatietherapie bestaat uit stoffen die metalen binden en die vervolgens makkelijk kunnen worden uitgescheiden via de urine.
Naast de medicaties wordt ook aangeraden om kopperrijke voedingsmiddelen te mijden. Onder deze voedingsmiddelen vallen onder andere noten, chocolade, paddenstoelen, gedroogd fruit, lever en schelpdieren.
Als de behandeling vroeg in het leven van de patiënt begint, kan de ziekte beheerst worden zonder dat hij permanente schade aanricht. Als echter pas wordt begonnen met de behandeling als er al veel schade aan de lever is aangericht, wordt soms besloten dat de patiënt een levertransplantatie nodig heeft. Daarnaast zijn de neurologische symptomen vaak niet meer weg te nemen.