De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die hoort bij de groep van de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym. Wereldwijd zijn er ongeveer 3.000 mensen die lijden aan deze ziekte.
De ziekte is vernoemd naar de Duitse arts Johannes Fabry, die de ziekte in 1898 als één van de eersten beschreef.
Oorzaken
De oorzaak van de ziekte van Fabry is genetisch. Het gen wat aangedaan is bij deze ziekte is verantwoordelijk voor het enzym alfa galactosidase A. Als dit enzym niet goed werkt kan de stof globotriaosylceramide (GL-3) niet goed gemetaboliseerd worden, wat ervoor zorgt dat deze stof ophoopt in de bloedvaten, wat op zijn beurt weer voor de symptomen zorgt.
Het verantwoordelijke gen ligt op het X-chromosoom, wat betekent dat mannen de ziekte vaker hebben dan vrouwen. Dit komt omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, waar vrouwen twee kopieën heeft. Aangezien de ziekte zeer zeldzaam is, komt het bijna nooit voor dat een vrouw twee defecte genen heeft. Toch komt het ook wel eens voor dat draagsters, vrouwen met één defect gen, ook lichte symptomen hebben.
Symptomen
Alle symptomen van de ziekte van Fabry zijn toe te schrijven aan het ophopen van de stof GL-3 in het lichaam. Deze symptomen zijn:
– Pijn
– Verminderd zweten
– Darmklachten
– Rode vlekken op de huid
– Hoornvliesvertroebeling
– Vermoeidheid
– Nierinsufficiëntie
– Hartaandoeningen
– Duizeligheid
Naast deze symptomen hebben mensen met de ziekte van Fabry ook een verhoogde kans op een beroerte.
Behandeling
Tot het jaar 2001 bestond de behandeling van de ziekte van Fabry uit het bestrijden van de symptomen. In 2001 werden echter twee enzym vervangingstherapieën op de markt gebracht, die proberen het ontbrekende enzym te vervangen. De medicijnen zorgen niet voor genezing, maar kunnen verdere progressie van de ziekte voorkomen.
Een nadeel van deze therapie is het feit dat deze behandelingen erg duur zijn. De kosten van een patiënt lopen vaak op tot 200.000 euro per jaar. Door deze hoge prijs is de beschikbaarheid van de middelen laag in de minder ontwikkelde landen, maar ook in Nederland woedt de discussie of de medicijnen de kosten wel waard zijn.