De ziekte van Charcot is een zeldzame neurologische aandoening, die ook wel bekend staat onder de naam amyotrofe laterale sclerose (ALS). Bij patiënten met ALS worden de motorische zenuwen langzaam aangetast, waardoor deze afsterven. Uiteindelijk raken deze mensen verlamd.
De symptomen van de ziekte beginnen meestal op middelbare leeftijd. Patiënten sterven gemiddeld drie jaar nadat de diagnose gesteld is. In Nederland zijn ongeveer 1500 patiënten met amyotrofe laterale sclerose. De ziekte treft meer mannen als vrouwen.
De ziekte wordt ook wel de ziekte van Charcot genoemd vanwege de Franse arts Jean-Martin Charcot, die de ziekte als eerste beschreef.
Oorzaken
In 5% van de patiënten is de oorzaak van ALS genetisch. Er zijn al een aantal genen ontdekt die de ziekte kunnen veroorzaken. Voor de overige 95% van de gevallen is er nog geen exacte oorzaak bekend.
Er zijn echter wel een aantal theorieën over de oorzaak van de ziekte. Waarschijnlijk speelt oxidatieve stress een grote rol bij het ontstaan van de ziekte. Dit wordt ondersteund door het feit dat dat een mutatie in het gen voor SOD1, wat een antioxidant is, ALS kan veroorzaken. Daarnaast is ook onderzoek gedaan naar de invloeden van hoofdwonden, participatie in contactsporten, chemische blootstelling, blootstelling aan magnetische velden en blootstelling aan elektrische schokken op het ontwikkelen van ALS. Voor geen van deze invloeden is echter overtuigend bewijs gevonden.
Symptomen
De ziekte van Charcot begint vaak met kramp en onwillekeurige spierbewegingen. Vervolgens begint een of meerdere spiergroepen uit te vallen, wat zich steeds verder uitbreidt. Aan het eind van het ziekteverloop heeft de patiënt geen enkele spier meer kan bewegen. De enige uitzondering hierop is de hartspier, welke blijft werken. Meestal sterft de patiënt omdat de ademhalingsspieren uitvallen.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast ook het verstand en de zintuigen niet aan.
Behandeling
De ziekte van Charcot, of amyotrofe laterale sclerose, kan niet genezen worden. Er is slechts een medicijn die de progressie van de ziekte licht remt: Ritulek. Dit medicijn zorgt ervoor dat de spierkracht minder snel achteruit gaat en zorgt voor een verlenging van het leven van drie tot zes maanden.
Wel wordt er onderzoek gedaan naar nieuwe behandelmethoden. Een van deze methoden is het medicijn dexpramipexole, welke positieve resultaten heeft behaald in eerdere onderzoeken, maar nog niet is goedgekeurd voor patiënten.
Daarnaast lijkt vitamine E de progressie van ALS te kunnen vertragen in muizen. Hoewel er geen sluitend bewijs is dat dit ook bij mensen het geval is, wordt vitamine E wel voorgeschreven aan patiënten, omdat er geen erge bijwerkingen zijn en vrij verkrijgbaar is.