De ziekte van Bourneville is een erfelijke aandoening die ook wel bekend staat als tubereuze sclerose. Het is een zeldzame ziekte die meerdere organen kan aantasten en een grote verscheidenheid aan symptomen heeft. In Nederland lijden ongeveer 2000 mensen aan de ziekte.
De naam tubereuze sclerose verwijst naar de harde (skleros) zwelling (tuber), die in de hersenen van patiënten wordt gevonden. De ziekte is vernoemd naar de Franse neuroloog Désiré-Magloire Bourneville, die de ziekte als eerste beschreef als tubereuze sclerose.
Oorzaken
De ziekte van Bourneville is een genetische aandoening, wat betekent dat afwijkingen in het DNA van de patiënt de ziekte veroorzaken. Er zijn op dit moment twee genen bekend die de ziekte veroorzaken: TSC1 en TSC2.
De ziekte erft dominant over, wat betekent dat kinderen van de patiënt 50% kans hebben om de ziekte ook te krijgen. Toch heeft het grootste deel van de patiënten geen ouders met de ziekte. Deze patiënten hebben een nieuwe mutatie opgelopen.
Symptomen
Patiënten met de ziekte van Bourneville kunnen verschillen in hun symptomen. De reden hiervoor is niet bekend. De symptomen treffen de hersenen, huid, nieren, ogen, longen en het hart. De symptomen zijn:
– Epilepsie
– Verstandelijke handicap
– Tumoren in de hersenen
– Tumoren in de nieren
– Tumoren in het hart
– Pigmentloze plekken op de huid
– Gezwellen op de huid
– Oogaandoeningen
Behandeling
De ziekte van Bourneville, of tubereuze sclerose, is, zoals veel genetische aandoeningen, niet te genezen. De behandeling is gericht op de bestrijding van de symptomen bestaat uit anti-epileptica voor epileptische aanvallen, operatieve verwijdering van de tumoren en een laserbehandeling voor huidproblemen.