De ziekte van Duchenne

Inleiding

De ziekte van Duchenne, ook wel spierdystrofie Duchenne genoemd, is een erfelijke spieraandoening. Patiënten met de ziekte van Duchenne hebben zeer zwakke spieren en is ook progressief, waardoor de spieren steeds zwakker worden.

De ziekte van Duchenne openbaart zich al op zeer jonge leeftijd en treft vooral jongens. Wereldwijd hebben ongeveer 1 op de 3500 jongens de ziekte. De ziekte van Duchenne is vernoemd naar de Franse neuroloog Guillaume Duchenne, die in 1861 de ziekte beschreef in een van zijn boeken.


Oorzaken

De oorzaak van de ziekte van Duchenne is genetisch. Het gen wat aangedaan is bij de ziekte codeert voor het eiwit dystrofine. Als er geen goede versie van dit eiwit in het lichaam aanwezig is, worden spiercellen afgebroken en vervangen door vet of bindweefsel.

Het gen voor dystrofine ligt op het X-chromosoom, waardoor de ziekte een X-gebonden overervingspatroon heeft. Dit houdt in dat de zoon van een vrouw die drager is van het defecte gen 50% kans heeft om de ziekte te krijgen. Dit komt omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben. Vrouwen die één defect gen hebben zijn drager en hebben meestal geen symptomen.


Symptomen

Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Duchenne is spierzwakte. De symptomen beginnen zich meestal te vertonen voor het zesde levensjaar. Andere symptomen die bij deze ziekte horen zijn:

- Vaak vallen
- Moeheid
- Motorische problemen
- Abnormale manier van lopen en rennen

Rond de leeftijd van twaalf jaar verliezen de meeste patiënten de mogelijkheid om zelf te lopen. Daarnaast hebben patiënten met de ziekte van Duchenne ook een hoger risico op gedrags- en leerproblemen zoals ADHD en dyslexie.


Behandeling

De ziekte van Duchenne is ongeneeslijk. De behandeling is slechts gericht op het verminderen van de symptomen en verbeteren van de kwaliteit van leven. Deze behandeling bestaat uit het toedienen van corticosteroïden die de patiënt meer energie en kracht lijken te geven en uit fysiotherapie, wat de patiënten helpt om spierkracht te behouden.

Daarnaast wordt er veel onderzoek gedaan naar exon-skipping, wat ervoor kan zorgen dat er toch een relatief goed werkend dystrofine eiwit wordt geproduceerd. De resultaten van deze onderzoeken zijn veelbelovend.